Удамшлын өвчний улмаас төрөлхийн дүлий байсан сургуулийн өмнөх насны таван хүүхэд генийн инженерчлэлийн ачаар сонсголын аппаратгүйгээр хэвийн сонсож, анхны үгээ хэлж эхэлжээ. Харвардын Анагаах Ухааны Сургууль болон Фудан (БНХАУ) их сургуулийн генетикч нарын боловсруулсан удамшлын дүлий өвчнийг эмчлэх шинэ аргыг эмнэлзүйн туршилтаар туршиж, үр дүнг нь өчигдөр Science Advances сэтгүүл нийтэлжээ.
Эхний ээлжинд туршилтын зургаан хагалгаа хийсэн ч нэг тохиолдолд эмчилгээ амжилтгүй болсон байна.
Эрдэмтэд энэ тохиолдолд эмчилгээ яагаад амжилтгүй болсон талаар хэд хэдэн хувилбар гаргаж байгаа ч эмчилгээг давтан хийх шаардлагатай байж магадгүй гэж үзэж байгаа аж. Энэхүү судалгааны зохиогчдын үзэж байгаагаар АНУ-д эмчилгээний энэ аргыг ойрын жилүүдэд баталж магадгүй бөгөөд үүний дараа л эмч нар ийм эмгэгтэй хүүхдүүдийг эмчилгээнд нэн даруй хамруулах эрхтэй болно.
Төрөлхийн дүлийрэл нь хагас зуун өөр өөр мутацийн үр дагавар байж болох ч энэ тохиолдолд судлаачид дотоод чих ба тархины хоорондох мэдрэлийн холболтыг тасалдуулж буй генетикийн "эвдрэл"-ийн тухай ярьж байна. Эрдэмтэд энэхүү мутацийг DFNB9 гэж нэрлэдэг.
Энэхүү удамшлын эмгэг нь сонсголын рецепторуудаас дуу авиаг таньдаг мэдрэлийн импульсийг тархинд дамжуулахад шаардлагатай уураг үйлдвэрлэх чадвараа алдсан байдгийг эрдэмтэд хэдэн арван жилийн өмнө илрүүлсэн. Гэсэн хэдий ч энэ бүх хугацаанд ийм хүүхдүүдэд зөвхөн протезийн тусламжтайгаар, өөрөөр хэлбэл хүүхдийн толгойд суулгац суулгах төдий боломжтой байв. Хэдий тийм ч "хиймэл чихтэй" хүүхдүүд авиа аялгууг ялгаж чаддаггүй.
Тиймээс тэдний сонсголын чадвар маш хязгаарлагдмал байдаг. Жишээлбэл, тэд хөгжмийг хэвийн хүлээж авах чадваргүй байдаг. Тэгвэл эмчилгээний энэ шинэ арга нь төрөлхийн дүлий хүүхдүүдийг эмчлэх үр дүнтэй арга болох магадлал өндөр байна.
Эх сурвлаж: ВВС